28歲國家女排前隊員患“天才病”離世

時間：2024-07-16 07:04:47 資料我要投稿

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28歲國家女排前隊員患“天才病”離世

霍萱生前賽場照10月31日，中國女排前國手、原河南女排隊員霍萱突發(fā)心梗去世，年僅28歲。媒體報道，霍萱患有馬凡氏綜合征。馬凡氏綜合征又名蜘蛛指綜合癥，屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病。該病大多為遺傳病，70%的患者有家族史，30%的患者是自發(fā)基因突變。95%的患者死于心血管并發(fā)癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。如果不經(jīng)治療，患者平均壽命不超過32歲。馬凡氏綜合征是一種“天才病”，因為患者在某些方面是“天才”，他們通常擁有異于常人的體格，令他們在各個領域發(fā)揮出色。縱觀歷史，許多知名人士都患有該病。例如，天才小提琴家帕格尼尼、美國總統(tǒng)林肯、女排名將海曼，《三國志》中對蜀主劉備的描述“身長七尺五寸，垂手下膝，顧自見其耳”也挺符合馬凡氏綜合征的現(xiàn)代醫(yī)學診斷標準。馬凡氏綜合征的常見癥狀骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣；身高明顯超出常人，柔軟度超人。雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長；部分患者會有漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等病癥；有些病人會出現(xiàn)視物模糊，眼部表現(xiàn)為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障等；病人常有胸悶、胸痛等表現(xiàn)。常伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全及主動脈瘤樣擴張。根據(jù)臨床表現(xiàn)（骨骼、眼、心血管等）和家族史即可診斷該病。最簡單的檢查手段是超聲心動圖，進一步確診則需要通過磁共振顯像（MRI）。主要危害心血管南京中大醫(yī)院大外科主任、胸心外科劉志勇教授介紹，約80%的“馬凡氏綜合征”患者伴有先天性心血管畸形，表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。當主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡，死亡率高達90%。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，所以專家提醒，應早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。目前治療主要是藥物、手術治療。藥物治療能減緩或推遲心血管病變的發(fā)生，防治室性心律失常。專家指出，雖然馬凡氏綜合征被稱為“巨人殺手”，可若檢查、治療及時，目前該病手術成功率超過90%。專家提醒：患者術后需定期隨訪復查，并遵醫(yī)囑服用受體阻滯藥；患者平時運動量不能過大，這樣可延遲心血管病變的發(fā)生和發(fā)展。文/寧馨相關鏈接：馬凡氏綜合征的病名來自法國小兒科醫(yī)生馬凡，他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中，第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。著作權歸作者所有。商業(yè)轉載請聯(lián)系作者獲得授權，非商業(yè)轉載請注明出處。微信用戶可關注中國家庭報官微（zhongguojiatingbao1）。

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