號(hào)稱(chēng)“天才病”的馬凡氏綜合征，究竟是什么？

號(hào)稱(chēng)“天才病”的馬凡氏綜合征，究竟是什么？

（專(zhuān)家：曹瑞華，解放軍總醫(yī)院老年心血管內(nèi)科主治醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，科普中國(guó)微平臺(tái)原創(chuàng)首發(fā)）10月31日，前河南女排隊(duì)長(zhǎng)、朱婷的河南隊(duì)隊(duì)友、曾入選過(guò)中國(guó)女排的霍萱，因突發(fā)心梗搶救無(wú)效在鄭州去世，年僅28歲�；糨嬖�經(jīng)在2008至2009賽季加盟過(guò)北京女排，隨北京女排征戰(zhàn)過(guò)女排聯(lián)賽。1988年出生的她，身高1.90米，曾是河南女排的絕對(duì)主力兼隊(duì)長(zhǎng)，主攻、副攻、接應(yīng)多個(gè)位置都能打，技術(shù)非常全面。2009年霍萱首次入選國(guó)家集訓(xùn)隊(duì)，但并沒(méi)有出過(guò)場(chǎng)。因身體一直不好，霍萱不到25歲就退役。但是，她還是沒(méi)能抗?fàn)庍^(guò)病魔，因心梗不幸去世。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國(guó)手朱剛一樣，是被稱(chēng)為“天才病”的馬凡氏綜合征。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)什么是馬凡氏綜合征？為什么被稱(chēng)為“天才病”？馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征, 俗稱(chēng)蜘蛛病, 屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病, 為常染色體顯性遺傳, 有家族史。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病（存在于常染色體上顯性基因引起的遺傳疾�。�，具有家族遺傳特點(diǎn)，男女發(fā)病機(jī)率相等，垂直傳播，代代發(fā)病。如患者與一正常人結(jié)婚，所生子女一半為正常人，一半為患者。這是一種發(fā)病率低但死亡率極高的疾病，發(fā)病率為4～12.7/10萬(wàn)。85%患者屬遺傳，患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲，在發(fā)病后3個(gè)月內(nèi)的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法國(guó)兒科醫(yī)生Antoine Marfan 首次報(bào)道, 故以其名字命名。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們?cè)诤芏囝I(lǐng)域都是“天才”一般的存在，但似乎是對(duì)他們開(kāi)了一個(gè)玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無(wú)限痛惜！馬凡氏綜合征有哪些表現(xiàn)？1骨骼肌肉系統(tǒng)主要有身材高而細(xì), 四肢細(xì)長(zhǎng), 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大于身長(zhǎng), 雙手下垂過(guò)膝, 下半身比上半身長(zhǎng)。頭顱長(zhǎng)且窄, 頭長(zhǎng)而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不發(fā)達(dá), 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻, 個(gè)別患者有杵狀指畸形。韌帶和關(guān)節(jié)松弛, 肌張力明顯減低, 關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨, 有時(shí)為扁平胸。脊柱后突、側(cè)彎, 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關(guān)節(jié)自然脫位也不少見(jiàn)。從這些對(duì)身材的大量詞匯中可概括為瘦高長(zhǎng)指，骨骼奇異。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)2眼和面部主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)3心血管系統(tǒng)心血管系統(tǒng)受累是最危險(xiǎn)的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見(jiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等�；颊呱�主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，易出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂出血，嚴(yán)重時(shí)可造成猝死，這是急性的，也是導(dǎo)致死亡的主要原因。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)4其他異常還可以有其他一些異常，如牙齒細(xì)長(zhǎng)，第二性征發(fā)育不良、肺葉發(fā)育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動(dòng)脈瘤。根據(jù)骨骼、眼睛、心血管所表現(xiàn)出的三個(gè)主要體征和家族史就可以診斷本病。如何預(yù)防和治療？馬凡氏綜合征作為一種遺傳性疾病，如何預(yù)防？從個(gè)體角度而言，為避免遺傳病后代的出生和遺傳變異的發(fā)生通常采取的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。對(duì)于有疑似馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)的，應(yīng)該排查家族史，并進(jìn)行相關(guān)檢查，包括心電圖、超聲心動(dòng)圖、掌骨及胸部X線片，必要時(shí)行胸腹動(dòng)脈核磁檢查。早發(fā)現(xiàn)早治療。一旦出現(xiàn)大血管病變所導(dǎo)致的主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層分離、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等，可通過(guò)人造血管置換術(shù)等外科手術(shù)來(lái)治療。但是否需要手術(shù)應(yīng)視具體病情而定。若出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣重度關(guān)閉不全或主動(dòng)脈夾層分離等嚴(yán)重病變，不手術(shù)，自然存活期是很短的。故一旦手術(shù)指征明確，應(yīng)及早手術(shù)治療。耶魯大學(xué)約翰·埃爾弗特里亞德斯教授曾提出，在手掌平放的情況下，看手指是不是超出了手掌的長(zhǎng)度，或者當(dāng)手指交叉放在手掌上時(shí)，指甲根部超過(guò)手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏綜合征或另一種相似綜合征的體征了。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)延伸閱讀猝死，運(yùn)動(dòng)員之殤●1984年，身高2.17米的中國(guó)男籃運(yùn)動(dòng)員韓朋山猝死�！�1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一場(chǎng)聯(lián)賽中因馬凡氏綜合征造成的心臟大動(dòng)脈血管破裂去世，年僅31歲�！�2001年，身高2.04米的四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛因馬凡氏綜合征猝死�！�2009年，身高2.12米的沈陽(yáng)東進(jìn)隊(duì)中鋒武強(qiáng)突發(fā)心臟病去世�！�2012年，年僅24歲2.18米的前遼寧男籃球員張佳迪，因心臟病突發(fā)搶救無(wú)效去世，據(jù)稱(chēng)他患的也是馬凡氏綜合征。近二十年來(lái)，各國(guó)運(yùn)動(dòng)員猝死的事件不斷發(fā)生，引起國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家的高度重視。運(yùn)動(dòng)隊(duì)在選取運(yùn)動(dòng)員時(shí)嚴(yán)把體檢關(guān)也是預(yù)防猝死的重要環(huán)節(jié)。眾所周知, 身高在各運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目的選材形態(tài)測(cè)量中是一重要指標(biāo), 目前國(guó)際體壇大多數(shù)項(xiàng)目身高趨向高大化, 而這一趨勢(shì)不僅體現(xiàn)在傳統(tǒng)強(qiáng)調(diào)空中優(yōu)勢(shì)的籃、排球等項(xiàng)目, 而且越來(lái)越明顯地體現(xiàn)在田徑、游泳等項(xiàng)目中。然而高身材運(yùn)動(dòng)員中僅無(wú)內(nèi)分泌等異常的生理性高身材才是諸多項(xiàng)目真正需要的。編輯：紀(jì)阿黎

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